Tratamento
Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X-Frágil:
• A terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado;
• Na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa;
• Estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1;
• A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome;
• Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar a pessoa afetada a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível;
São as intervenções de atendimentos especializadas que podem minimizar os problemas da SXF. Mas, os custos dos diversos atendimentos requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja para a família ou para os próprios serviços especializados. Juntamente com a carga emocional, esses fatores são estressantes para as famílias afetadas, visto que os problemas causados pela SXF permanecem por toda a vida.
Dependendo das necessidades de cada caso, são realizados diversos tratamentos ao longo das etapas de desenvolvimento de um indivíduo afetado. Eles envolvem acompanhamento clínico em diversas especialidades, com ênfase nas áreas de:
• Acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas);
• Estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora;
• Atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita;
• Psicoterapia familiar e/ou individual;
• Atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo);
• Educação escolar, especial ou regular;
• Terapia ocupacional e outros.
As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.
Educadores e terapeutas devem: minimizar estímulos que não sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato visual e informar a criança sobre mudanças na sua rotina.
Pesquisas sobre a SXF, juntamente com dados de experiência clínica coletados nos últimos anos, podem redirecionar tais atendimentos, tornando-os cada vez mais compatíveis com os problemas da síndrome.
Especialmente no atendimento da área intelectiva, é recomendável que procedimentos, metodologias e recursos sejam adaptados - e até criados - para desenvolver mais intensamente as áreas mais fortes e minimizar as áreas mais prejudicadas, presentes nos indivíduos com X-Frágil, conforme descrições já disponibilizadas por tais pesquisas.
Os recursos de informática em multimídia, por exemplo, podem ser adaptados para enfatizar e facilitar a via de estimulação visual (gráfica/animada) e auditiva que essas pessoas necessitam para melhor desenvolver suas aprendizagens. A utilização do computador tem sido enfatizada, a partir de experiências terapêuticas e educacionais realizadas tanto na área da linguagem (fala/leitura/escrita) como no desenvolvimento das habilidades de raciocínio.
O que se persegue, portanto, são estudos e pesquisas que sinalizem procedimentos e recursos cada vez mais específicos para as pessoas afetadas pela SXF. Busca-se o diagnóstico, o tratamento mais precoce e especializado possível da doença. Objetiva-se mediar, intensa, metódica e continuamente o desenvolvimento máximo do potencial de inteligência e de aprendizagem disponíveis em cada indivíduo afetado.
Às pessoas afetadas pela SXF, deve-se propiciar e facilitar as aprendizagens escolares e ocupacionais que possam atingir, estimulando tanto a aquisição de habilidades mentais como a adoção de condutas adequadas para sua inserção digna na sociedade.
Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem a imitar, portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado. Eles sentem-se bem quando a rotina é seguida.
É certo que não podem ser exigidos além de seu potencial, mas temos verificado que este potencial em geral é maior do que imaginávamos. Conforme citação veiculada pela Associação Síndrome X-Frágil do Uruguai, "o melhor prognóstico, mais que o diagnóstico, é a capacidade de aprendizagem e evolução que toda pessoa tem".