Dúvidas Frequëntes
A seguir, são apresentadas informações gerais sobre a Síndrome do X-Frágil, doença ainda pouco conhecida e diagnosticada em nosso meio.
Seguem-se as perguntas mais freqüentes sobre o assunto.
01 - O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL?
02 - Quem pode ser afetado pela SXF?
03 - A SXF é rara ou freqüente?
04 - Qual a causa da SXF?
05 - Como a SXF é transmitida?
06 - Por que a SXF atinge mais freqüentemente os homens do que as
mulheres?
07 - Como se pode suspeitar da SXF ou reconhecer seus sintomas?
08 - Como é feito o diagnóstico genético, quando é recomendado e
qual a sua importância?
09 - Existe tratamento para a SXF?
10 - Existem perspectivas de cura para a SXF?
As respostas fundamentam-se em literatura científica recente, complementadas por dados de experiência clínica fornecidos por profissionais colaboradores desta edição:
LISETE ANNES HENRIQUES - Fonoaudióloga (CRFa-RS 0116) e psicopedagoga clínica.
TÊMIS MARIA FÉLIX - Médica geneticista (CRM 15933) do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Pesquisa e redação: Lisete Annes Henriques - Porto Alegre, dezembro/1999.
BIBLIOGRAFIA
HAGERMAN, R. J. Fragile X Syndrome - Molecular and Clinical Insights and Treatment Issues. In: West J. Med, p. 129-137. Feb/1997.
HAGERMAN, R. J. Diretrices de Asistencia en el Síndrome X Frágil. In: El Sindrome X Frágil - Material Educativo de la Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos, p.83-98. Publ. IMSERSO. Madri,1998.
MORGANTE, A . V. - A Síndrome do Cromossomo X-Frágil. In: Estudos Avançados-Coleção Documentos Série Especial- Ciclo de Conferências Temáticas - 1.3. Publ. USP On line. Janeiro/1997.
OTERO, Y. D. et alli. Síndrome de X Frágil y Discapacidad Mental Hereditária . Ministério de Sanidad Y Consumo. Madrid, 1999.
SHARFENAKER, S. et alli. An Integrated Approach to Intervention. In: Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment and Research. Ed. Randi Jenssen Hagerman and Amy Cronister. Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1996.
SHARFENAKER, S. Características del Habla y del Lenguagje en el Síndrome X Frágil. In: El Sindrome X Frágil - Material Educativo de la Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos, p99 - 113. Publ. IMSERSO. Madri, 1998.
Pesquisa e redação: Lisete Annes Henriques - Porto Alegre, dezembro/1999.