Diagnóstico
O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número de cópias CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer médico. É realizado através de uma amostra de sangue encaminhada para análise em laboratórios de genética, especializados em diagnóstico molecular.
O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é portadora da pré-mutação. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante sutis, especialmente em crianças pequenas - e devido à alta freqüência entre a população - profissionais especializados recomendam a prova do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida.
O desconhecimento da síndrome e o fato de seus sintomas serem similares a outros quadros clínicos parecem contribuir para que muitos casos ainda se mantenham com diagnósticos obscuros e imprecisos. No caso da SXF, a família pode identificar a origem dos problemas e melhor compreendê-los para buscar tratamentos mais específicos. Além disso, o conhecimento dos padrões de transmissão da doença auxilia na previsão das probabilidades de um descendente herdá-la ou não.
O assessoramento e o aconselhamento genético, logo após a confirmação da doença, são auxílios decisivos para um casal planejar seu futuro, sabendo dos riscos de transmissão. Portanto, a confirmação da SXF - precoce ou mesmo tardia - é sempre recomendada. Não somente para aconselhamento genético, mas também para redirecionar terapias que tenham sido ou estão sendo desenvolvidas, tornando-as mais específicas e compatíveis com as peculiaridades da doença.