Características
1. Características físicas:
Recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF.
Crianças maiores evidenciam:
• Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas (sentar-se, por-se em pé, andar); dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridos pela motricidade oral para articular a fala.
• Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala.
• Pálato ogival ("céu da boca”) muito alto.
• Má oclusão dentária.
• Transtornos oculares (estrabismo, miopia).
• Alterações em estruturas e funções cerebrais.
• Convulsões e epilepsia.
Outros sintomas: alterações no aparelho osteoarticular (hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos; escolioses; pés planos ou "chatos"; peito escavado); alterações no aparelho cardiovascular (prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente); pele fina e suave nas mãos.
Jovens e adultos podem apresentar:
• Rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para a frente.
• Orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o normal, com implantação mais baixa.
• Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos) após a puberdade.
As três últimas características assinaladas são as manifestações físicas mais marcantes da síndrome a partir da adolescência, principalmente em homens.
2. Características emocionais e comportamentais:
Alterações na conduta, mesmo não sendo específicas da SXF, podem tornar-se importantes suspeitas para identificar seus primeiros sinais. Elas requerem, contudo, uma observação e interpretação cuidadosas. Por exemplo, um indivíduo com SXF pode alterar seu comportamento num ambiente que mobilize a sua hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e a estímulos táteis, incluindo textura de alimentos. São freqüentes manifestações como:
• Hiperatividade e pouca capacidade de atenção.
• Movimentos estereotipados, principalmente nas mãos, com ações repetitivas de mexer em determinados objetos, bater, morder as próprias mãos, etc.
• Condutas do tipo autista, porém mais "intencionais" na comunicação com o ambiente e que, geralmente, desaparecem com o crescimento. Comportamentos perseverativos, com fixação em determinados objetos ou assuntos.
• Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer crises de pânico.
• Traços de excessiva timidez e inibição social.
• Contato ocular escasso.
• Humor instável. Pessoas com X-Frágil podem ser alegres e sorridentes e ter dificuldades para controlar condutas explosivas, às vezes acompanhadas de agressividade verbal ou física (principalmente em homens adolescentes e jovens adultos).
Tais reações são freqüentemente precipitadas por excesso de estímulos no ambiente ou por exigências acima de suas capacidades.
Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas - principalmente se forem mães de filhos também afetados - tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão, com dificuldades nas relações interpessoais.
3. Características cognitivas (área intelectual):
O comprometimento mental, seja em grau maior ou menor de retardo, pode mostrar-se desarmônico e não uniforme.
Na área da linguagem (articulação da fala e linguagem como expressão de pensamento) ocorrem:
• Dificuldades de comunicação e atrasos no aparecimento das primeiras palavras.
• Alterações na programação e execução do ato motor da fala (dispraxias verbais), assim como na percepção e articulação de sons.
• Alterações de ritmo e velocidade (fala rápida e confusa).
• Fala repetitiva e incoerente, com dificuldades para manter diálogo e fixar-se em assuntos da conversação, embora o uso de vocabulário relativamente desenvolvido seja observado.
Na área de processos e habilidades mentais, indivíduos afetados pela SXF podem manifestar:
• Facilidade em captar informações visuais do ambiente, percebendo-as de forma simultânea e "fortuita", mas com tendência a manter-se no nível indiferenciado de percepção.
• Fixação em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significado.
• Habilidade para aprender por imitação visual, chegando a resolver problemas práticos e concretos.
• Dificuldades significativas em: reter informações, principalmente as que dependem de processamento auditivo, seqüencial e analítico ou de assimilar noções abstratas (como as requeridas pela leitura /escrita: perceber, relacionar e fixar seqüências na estrutura de sons e letras com significado); resolver situações-problemas mais abstratas e complexas; generalizar e aplicar informações em situações novas.
Há, portanto, diversas características da SXF que se assemelham aos sintomas de outros quadros clínicos de atrasos e transtornos de desenvolvimento. A investigação clínica deve estar atenta à análise da história familiar, principalmente quando esta inclui a ocorrência de problemas persistentes de aprendizagem e/ou de retardo mental em outros membros da família.
Todas essas características não estão necessariamente presentes em todos os afetados.