A História da Síndrome do X-Frágil
Há muito tem sido observado que mais homens do que mulheres sofrem de retardo mental. As bases genéticas para esta disparidade começaram a ser elucidadas a partir da década de 1960, quando cientistas aperfeiçoaram maneiras de observar e detectar anormalidade cromossômicas.
O sítio frágil no braço longo do cromossomo X foi identificado pela primeira vez em 1969 por Herbert Lubs que descobriu este tipo de cromossomo numa família que apresentava dois irmãos com retardo mental (Lubs, 1969). No final dos anos 1970, essa condição foi denominada X frágil por Grant Sutherland ao estudar a ocorrência de sítios frágeis (Sutherland, 1979).
Apesar do anúncio da descoberta desta síndrome ter sido publicado na imprensa médica logo após o término deste estudo, essa síndrome começou a receber as atenções do público especializado apenas depois da década de 80. Devido ao curto período de tempo desde essa descoberta, a maioria das pessoas não foram ainda diagnosticadas (Verkerk, 1991).